La Asociación Retina Castilla y León convoca los Premios a la Investigación en Distrofias Hereditarias de Retina 2023 que desde nuestra entidad organizamos con el fin de reconocer el esfuerzo en la investigación médica, además de motivar a las Administraciones Públicas y Entidades Privadas a apostar por la investigación. La convocatoria del Premio está dirigida a todos los profesionales de ciencias de la visión de reciente incorporación al ámbito laboral, a los médicos internos residentes y a cualquier profesional cuya actividad esté relacionada con las distrofias hereditarias de la retina.
Las características generales de la convocatoria, así como las instrucciones sobre la presentación de solicitudes y el plazo, se exponen en el anexo que acompaña a este documento, donde se recogen las bases del premio.
El próximo día 22 de octubre celebraremos los 30 años de vida de la Asociación. Será una jornada de esperanza en las nuevas investigaciones, de agradecimiento a tantas personas que han colaborado y lo siguen haciendo durante estos 30 años y de hermandad entre muchos de los socios que forman la asociación. Tendrá lugar a las 11 de la mañana en el centro cívico Zona Sur de Valladolid Consistirá en los siguientes apartados:
TERAPIAS AVANZADAS EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA Mesa redonda en la que se expondrá en presente y futuro de los tratamientos en estas enfermedades, ensayos clínicos, terapia génica, terapia celular, optogenėtica, neuroprotección etc. Estará formada por:
Rosa M Coco Martín (moderadora) Retinóloga del IOBA, profesora oftalmología de la Uva.
Cristina Irigoyen Laborra Coordinadora CSUR del Hospital Universitario Donostia
José María Millán Salvador Genetista Hospital La Fe
Nicolás Cuenca Navarro Biólogo Universidad de Alicante y director de equipo multidisciplina
HOMENAJE SOCIOS FUNDADROES: Se dará un pequeño detalle a los socios fundadores de la Asociación: – Felisa García García – José Luis San José de Dios – Juan Antonio Regaño Sanz
NOMBRAMIENTO SOCIOS DE HONOR Reconocimiento a algunos de los colaboradores más relevantes durante estos 30 años – Dr. José Ignacio Alonso De la Fuente – Dra. Hortensia Sánchez Tocino – Profesor José Carlos Pastor Jimeno – ONCE (entidad)
Por último tendremos una comida benéfica en el Hotel Silken Juan de Austria
Noa, de 12 años, sufre distrofia hereditaria de la retina y conservaba solo un 3% de la visión cuando fue intervenida, lo que le ha permitido frenar la progresión de la enfermedad y recuperar algo de visión. Noa pudo beneficiarse en febrero de 2020 de una terapia génica de Novartis pionera en España, aunque en el mundo ya se ha tratado a centenar de pacientes con este tratamiento, que se estrenó en Filadelfia hace 7 años, y ello le ha permitido frenar el avance de la enfermedad e, incluso, recuperar algo de visión.
Las distrofias hereditarias de retina están causadas por mutaciones en el gen RPE65, el cual puede producir dos enfermedades, la amaurosis congénita de Leber, que es la que sufre Noa, y algunas formas de retinosis pigmentaria. Este gen codifica una proteína y lo que hace es trabajar en la zona de los fotorreceptores, que son las células de la retina que reciben la luz y la transforman en un estímulo eléctrico que va hacia el cerebro, y el epitelio pigmentario, que hace todo el metabolismo para que los fotorreceptores puedan hacer su trabajo, y aquí es donde el RPE65 ayuda a activar el ciclo visual”, explica el doctor Jaume Català, oftalmólogo y cirujano coordinador de la Unidad de Distrofias de Retina del Hospital Sant Joan de Déu y Bellvitge.
La nueva terapia celular se basa en un fármaco, que es un virus modificado genéticamente, en el que se ha introducido el gen RPE65, que está defectuoso en los pacientes con esta distrofia. Así, en aquellos pacientes que todavía tienen células retinianas viables, se les realiza una cirugía en la que, a través de una cánula muy fina, se les inyectan esos virus en el espacio subretiniano, justo en contacto con el epitelio pigmentario de la retina, los cuales infectan las células de esta zona y así éstas son capaces, de nuevo, de realizar ese ciclo visual y además se evita la progresión de la destrucción hacia las células que todavía están activas.
Un equipo de investigadores españoles ha logrado por primera vez transformar un determinado tipo de células del sistema nervioso en neuronas capaces de reparar algunos circuitos sensoriales de la vista o del oído dañados en etapas tempranas de la vida.
Los científicos han comprobado que es posible obtener neuronas específicas de una región del cerebro a partir de “astrocitos”, un tipo de células del sistema nervioso que llevan a cabo funciones muy importantes para el funcionamiento del cerebro.
El trabajo se ha llevado a cabo con roedores en el Instituto de Neurociencias de Alicante (un centro mixto de la Universidad Miguel Hernández y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas) y los resultados aparecen este viernes publicados en la revista Science Advances.
