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TENGO BAJA VISIÓN 2ª PARTE

noviembre 16, 2018 • admin

DELEGACIÓN EN SALAMANCA

mayo 10, 2019 • admin

Salamanca cuenta ya con una oficina real de la ASOCIACIÓN en esta ciudad, en la que prestará servicio de orientación, ayuda y asesoramiento personal a todas las personas y familias con algún tipo de enfermedad degenerativa de la retina, retinosis, Stargard…

Estará situada en en edificio de la ONCE en la tercera planta. La dirección del edificio de la ONCE es C/ Bermejos 11 (37001). El horario de apertura será de 10 a 14 horas todos los miércoles. Si hubiera la necesidad de atender en otro día no habría problema para hacerlo.

Las personas de contacto son Pablo Sánchez Mollón y Gumersindo Sánchez Giménez, y el teléfono de contacto es el 647813718.

Aparte de los objetivos mencionados anteriormente, también se pretende crear un grupo de ayuda mutua dirigido por un psicólogo, grupos de trabajo para hacer una labor divulgativa y de sensibilización en aquellos estamentos que sean posibles. Y por encima de todo trabajar mano a mano con investigadores, científicos y administraciones sanitarias para impulsar con medios económicos y personales la investigación y posibles tratamientos en este tipo de patologías

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TERAPIA GÉNICA PARA RESTAURAR LA VISÓN

marzo 25, 2019 • admin

En la Universidad de California, Berkeley, científicos insertaron un gen para un receptor de la verde-luz en los ojos de ratones ciegos y, un mes más adelante, caminaban alrededor de obstáculos tan fácilmente como ratones sin problemas de la visión. Podían ver el movimiento, cambios de la luminosidad y el detalle fino en un iPad suficiente para distinguir cartas.

Los investigadores dicen que, dentro tan poco como tres años, la terapia génica — entregado vía un virus desactivado — podría ser intentado en los seres humanos que han perdido la vista debido a la degeneración retiniana, idealmente dándoles suficiente visión para moverse alrededor y potencialmente restableciendo su capacidad de leer o de mirar el vídeo.

“Usted inyectaría este virus en el ojo de una persona y, en un par de meses más adelante, estarían viendo algo,” dijo a Ehud Isacoff, profesor de Uc Berkeley de molecular y biología celular y director del instituto de la neurología de las voluntades de Helen. “Con las enfermedades neurodegenerativas de la retina, todo el intento de la gente que hace a menudo es parar o reducir la degeneración adicional. Pero algo que restablece una imagen en algunos meses — es una cosa asombrosa.”

Cerca de 170 millones de personas de por todo el mundo viven con la degeneración macular relativa a la edad, que golpea uno en 10 personas sobre la edad de 55, mientras que 1,7 millones de personas de por todo el mundo tienen la forma más común de la ceguera heredada, la retinosis pigmentaria.

Actualmente, las opciones para tales pacientes se limitan a un implante electrónico del ojo enganchado a una cámara de vídeo que se siente en un par de cristales — un montaje torpe, invasor y costoso que produce una imagen en la retina que es equivalente, actualmente, a unas centenas pixeles. La visión normal, afilada implica millones de pixeles.

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CÉLULAS MADRE CONTRA LA CEGUERA

marzo 25, 2019 • admin

El avance, que publica la revista Stem Cell Research, es, según los investigadores, el primer paso de un proyecto para reproducir in vitro células de la retina y corregir sus mutaciones patológicas con el editor genético CRISPR.

La Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona han conseguido células madre con mutaciones específicas de genes implicados en enfermedades hereditarias retina, lo que supone un avance para poder lograr tratamientos para retinopatías actualmente incurables.

Las células madre pluripotentes han sido inducidas a partir de fibroblastos (células piel) de cuatro pacientes con distrofias de retina y se han registrado las nuevas líneas celulares en el Banco Nacional de Líneas Celulares y en el The Human Pluripotent Stem Cell Registry para que otros científicos puedan beneficiarse del hallazgo.

Según la genetista responsable del trabajo, Esther Pomares, los modelos celulares obtenidos por el equipo de Fundación IMO son únicos en el mundo de células madre con unas determinadas mutaciones en genes implicados en algunas patologías hereditarias retina, que hoy no tienen tratamiento, como la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Best y la distrofia de conos.

«Con este avance podremos saber, por ejemplo, si la mutación provoca que el gen tenga un efecto dañino sobre la célula o bien si, simplemente, ha hecho que el gen deje de cumplir su función: este dato puede ser determinante a la hora de decidir futuras terapias», ha precisado Pomares.

También se podrán diseñar protocolos personalizados para tratar cada tipo de mutación en cada paciente, «a los que trataremos en un futuro con terapia celular, lo que permitirá recuperar visión, aunque no estamos aún en esta fase», ha reconocido.

De hecho, la transformación de células piel en células madre es el primer eslabón de una cadena que continuará con la reprogramación de estos tipos celulares en células retina y con la corrección de sus mutaciones patológicas mediante la técnica CRISPR, que consiste en reparar la secuencia de ADN alterada que provoca una determinada enfermedad genética, en este caso, algunas distrofias retina.

Para hacer su investigación, han partido de pacientes diagnosticados de patologías hereditarias retina, a los que les modificaron las células piel con factores de reprogramación celular, provocando un «borrado» información que determina su función.

Una vez «desprogramadas» y obtenidas las células madre, las han empezado cultivar con factores de crecimiento, como los que se generan naturalmente en estado embrionario en el que se define la función de cada célula, para obtener, de este modo, células retina.

Con ello esperan estudiar en el laboratorio un modelo muy aproximado del ambiente retina, parecido a una biopsia, algo que no es factible obtener de forma «natural», ya que la retina es un tejido que no se regenera.

ProQR, resultados del ensayo en amaurosis congénita de Leber 10

septiembre 6, 2018 • admin

ProQR ha anunciado resultados provisionales de un ensayo QR-110 (PQ-110-001) en pacientes que tienen amaurosis congénita de Leber 10 (LCA10) debido a una o dos copias de la mutación p.Cys998X en el gen CEP290.

Resumen de los objetivos y diseño del ensayo QR-110 fase 1/2 (PQ-110-001)

El propósito de este ensayo en curso es averiguar si los niveles de dosis diferentes de QR-110 son seguros y si QR-110 restaura / mejora la visión (eficacia). QR-110 se inyecta en el ojo (inyección intravítrea) con la peor visión. El ensayo fue diseñado para estudiar hasta tres niveles de dosis de QR-110 en adultos y niños de una manera escalonada. La seguridad fue revisada antes de tratar el siguiente grupo de dosis. Los participantes del ensayo en cada grupo reciben QR-110 cada 3 meses por un máximo de 4 veces. No se administró la dosis más alta, ya que se observó eficacia con las dosis bajas y medias. La inscripción ahora compite, con 11 pacientes participantes.

Diseño de ensayo clínico

El ensayo se está llevando a cabo en tres centros especializados con gran experiencia en enfermedades retinianas genéticas: la Universidad de Iowa, Iowa City, Iowa, EE. UU., El Instituto Scheie Eye en la Universidad de Pensilvania, Filadelfia, EE. UU. Y el Hospital Universitario de Ghent, Ghent , Bélgica.

Puede encontrar más información sobre el estudio en curso QR-110 en ClinicalTrials.gov

Resultados provisionales del ensayo QR-110 fase 1/2 (PQ-110-001)

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