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ProQR, resultados del ensayo en amaurosis congénita de Leber 10

septiembre 6, 2018 • admin

ProQR ha anunciado resultados provisionales de un ensayo QR-110 (PQ-110-001) en pacientes que tienen amaurosis congénita de Leber 10 (LCA10) debido a una o dos copias de la mutación p.Cys998X en el gen CEP290.

Resumen de los objetivos y diseño del ensayo QR-110 fase 1/2 (PQ-110-001)

El propósito de este ensayo en curso es averiguar si los niveles de dosis diferentes de QR-110 son seguros y si QR-110 restaura / mejora la visión (eficacia). QR-110 se inyecta en el ojo (inyección intravítrea) con la peor visión. El ensayo fue diseñado para estudiar hasta tres niveles de dosis de QR-110 en adultos y niños de una manera escalonada. La seguridad fue revisada antes de tratar el siguiente grupo de dosis. Los participantes del ensayo en cada grupo reciben QR-110 cada 3 meses por un máximo de 4 veces. No se administró la dosis más alta, ya que se observó eficacia con las dosis bajas y medias. La inscripción ahora compite, con 11 pacientes participantes.

Diseño de ensayo clínico

El ensayo se está llevando a cabo en tres centros especializados con gran experiencia en enfermedades retinianas genéticas: la Universidad de Iowa, Iowa City, Iowa, EE. UU., El Instituto Scheie Eye en la Universidad de Pensilvania, Filadelfia, EE. UU. Y el Hospital Universitario de Ghent, Ghent , Bélgica.

Puede encontrar más información sobre el estudio en curso QR-110 en ClinicalTrials.gov

Resultados provisionales del ensayo QR-110 fase 1/2 (PQ-110-001)

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FRENO A LA RETINOSIS PIGMENTARIA

julio 29, 2018 • admin

En Valencia a través de una combinación de una hormona y un antioxidante consiguen frenar el avance de la retinosis pigmentaria, eso sí, en modelo animal. Esperemos que el estudio en humanos no tarde en llegar.

El grupo de investigación de la Universidad CEU Cardenal Herrera sobre Estrategias Terapéuticas en Patologías Oculares ha demostrado el efecto que la combinación de la hormona progesterona y el antioxidante ácido lipoico tiene para frenar la muerte celular de los fotorreceptores de la retina causada por la retinosis pigmentaria.

Liderado por María Miranda, el grupo ya había testado en un estudio previo la eficacia de la progesterona y ahora ha demostrado en una nueva investigación, realizada en modelos animales y cuyos resultados han sido publicado en la revista científica Frontiers in Pharmacology, que la combinación de la hormona con elcitado antioxidante reduce la muerte celular de forma más eficaz que por separado y frena así la pérdida de visión.

Miranda, profesora de la CEU UCH e investigadora principal del grupo, ha explicado en un comunicado, que estos resultados “obtenidos en modelos animales, administrando ambas sustancias por vía oral, podrían ser la base para el desarrollo de futuros tratamientos para frenar el deterioro en la visión que causa la retinosis pigmentaria”.

“Actualmente, no existe tratamiento para una enfermedad que representa la mitad de las de carácter degenerativo de la retina a nivel mundial”, ha apuntado.

Aunque la causa de la retinosis pigmentaria es genética, la progresión de la enfermedad y la consecuente pérdida de visión pueden estar relacionadas con factores de estrés oxidativo e inflamación.

Estos factores pueden ser frenados, por un lado, por la hormona progesterona, que ha demostrado su eficacia neuroprotectora en diversos estudios, entre ellos, el previamente realizado por la doctora Miranda y su equipo también sobre retinosis.

Por otro lado, el ácido lipoico es considerado un potente antioxidante con propiedades antiinflamatorias, capaz de reducir el estrés oxidativo en la retina, como también han determinado estudios previos, entre ellos, otro de los liderados por la profesora Miranda, de la CEU UCH.

“Por eso, decidimos comprobar en este nuevo trabajo de investigación los posibles efectos sinérgicos de progesterona y ácido lipoico en combinación, para frenar la muerte de los fotorreceptores en la retina”, ha incidido Miranda.

En la investigación también han participado las profesoras de la CEU UCH Rosa López-Pedrajas, Teresa Olivar y Dolores Silvestre, junto a las investigadoras Dolores Tania Ramírez Lamelas, Soledad Benlloch-Navarro y el estudiante de doctorado de la CEU UCH Roberto Gimeno-Hernández.

Su investigación ha sido financiada por la CEU UCH y el Banco Santander, dentro de los programas de ayudas a Grupos Precompetitivos y Grupos en Consolidación de la CEU UCH.

Fuente: La Vanguardia

TERAPIA GÉNICA PARA LA RETINOSIS PIGMENTARIA

julio 29, 2018 • admin

El gen PDE6β es el afortunado para realizar esta terapia génica para modificarlo y conseguir  una copia “limpia” que se inyectará a los pacientes y detener así la pérdida de conos y bastones.

La importancia del estudio genético de cada paciente es fundamental hoy en día, ya que como estamos viendo la terapia génica coge cada vez más fuerza en el tratamiento de la retinosis pigmentaria.

La empresa de biotecnología francesa Horama ha tratado a los primeros pacientes con una terapia génica para la retinosis pigmentaria que podría prevenir la pérdida progresiva de la visión causada por esta patología genética.

En el Hospital de la Universidad de Nantes se está llevando a cabo un ensayo de Fase I / II con la terapia génica de Horama para la retinosis pigmentaria. La terapia tiene como objetivo corregir defectos genéticos en un gen llamadoPDE6β, que causa que las células de la retina mueran progresivamente a medida que los pacientes envejecen, empeorando su visión con el tiempo.

El ensayo reclutará a un total de 12 pacientes, que recibirán una inyección de la terapia génica en uno de sus ojos. Los primeros seis pacientes recibirán una de las dos dosis de la terapia génica, y una vez que se seleccione la dosis óptima, los resultados se confirmarán en los pacientes restantes. Su progreso se seguirá con el tiempo y los resultados se recogerán un año después de que el paciente reciba el tratamiento de una sola vez.

“La medida de resultado principal es la seguridad: la ausencia de eventos adversos” , me dijo la directora ejecutiva Christine Placet. “Entonces trataremos de captar alguna señal de mejora de la función visual”. En particular, el ensayo realizará pruebas para ver si la terapia génica mejora el campo visual del paciente, su movilidad y su velocidad de lectura, así como su calidad de vida.

El tratamiento solo está dirigido a aquellos pacientes cuya retinosis pigmentaria está causada por mutaciones en el gen PDE6β, que es solo uno de los múltiples genes que pueden causar la enfermedad.

“Nuestra terapia aborda todas las mutaciones PDE6β”, dijo Placet. “En los EE. UU. Y los cinco países europeos más grandes, la estimación es de entre 3.500 y 5.400 pacientes con mutaciones en el gen PDE6β”.

Varios pacientes ya han sido tratados con terapia génica, que consiste en un vector viral que entrega una copia funcional del gen PDE6β.

“La copia del gen se lleva a las células y reactiva la producción de una proteína que es necesaria para que la célula funcione” , explicó.

Placet espera que los resultados estén listos para 2020, después de lo cual los pacientes serán seguidos durante dos años más. Si los resultados son prometedores, los ensayos adicionales podrían expandirse en Europa y los EE. UU.

HORA-PDE6β se ha desarrollado para el tratamiento de la retinosis pigmentaria (RP) causada por defectos en el gen PDE6β

HORA-PDE6β se administra en forma de una suspensión de vector estéril inyectada directamente en el espacio subretiniano, donde permite una expresión transgénica rápida y robusta en los fotorreceptores llamados bastones (donde se expresa específicamente la subunidad PDE6β) y en los fotorreceptores llamados conos.

HORA-PDE6β está diseñado como un producto de reemplazo génico, es decir, para proporcionar una copia no mutada delgen PDE6β humano con el que reemplazar el gen defectuoso, facilitando así la expresión de proteína funcional PDE6β en los fotorreceptores llamados bastones para detener o retrasar significativamente la degeneración retiniana en pacientes con problemas en el gen PDE6β.

Una fase I / II comenzó en diciembre de 2017. La descripción del protocolo se puede encontrar en clinicaltrials.gov

El año pasado, la aprobación de la primera terapia génica para una forma de ceguera genética marcó un gran paso en el sector. En Europa, varias empresas como GenSight, Nightstar o Eyevensys están desarrollando varias formas de terapia génica para la ceguera, pero hasta ahora el de Horama parece ser el único dirigido específicamente a la retinosis pigmentaria.

Fuente: Mácula Retina

Nociones básicas de accesibilidad en Windows y Android

junio 14, 2018 • admin

La mayoría de las personas que tenemos problemas de visión sea del tipo que sea, estamos bastante acostumbrados a buscar herramientas y soluciones a nuestras carencias o dificultades a la hora de trabajar con ordenadores y móviles. Puede que para muchas personas que lean esto les resulte obvio y básico, pero no todo el mundo con problemas visuales  está al tanto de pequeños cambios o configuraciones en los dispositivos que les pueden ayudar a trabajar mejor y más descansado frente a una pantalla. Serán configuraciones básicas pero que nos ayudan enormemente a trabajar sin que nos volvamos locos por el brillo de las pantallas, que por más que ajustemos no estaremos satisfechos.

WINDOWS

Alto contraste: Esta es una configuración que nos a permitir invertir los colores de nuestra pantalla. Normalmente los colores de las aplicaciones y programas suelen ser claros y  la base de los documentos blanca y letras negras, con la consecuente gran cantidad de luz que recibimos. Con el alto contraste lo que hacemos es cambiarlo y poner fondo negro y letras blancas, reduciendo drásticamente la luz que recibimos. Para activarlo vas a “inicio, configuración, accesibilidad” Una vez aquí podremos ajustar un montón de parámetros a gusto de cada uno, en la pantalla, en el ratón, usar filtro de color, lupa, contraste alto… En el windows 10 hay la combinación de teclas que lo activan y desactivan sin necesidad de entrar en la configuración:  Alt Izq+Mayús Izq+Impr Pant. Lógicamente tiene algunas limitaciones, como ocurre con los PDF que no los trasforma ya que los identifica como imágenes y por lo tanto los deja igual, con Excel los cambios de colores no se aprecian si no está seleccionado el elemento, aunque sí los aplica aunque no los muestre, ya que si quitamos el alto contraste se apreciarán los colores que hemos puesto. Por lo demás no hay ningún problema, ya que los vídeos y fotografías no los transforma y se ven correctamente.

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Premios FARPE-FUNDALUCE

junio 5, 2018 • admin

La Junta Directiva de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y de la Fundación de la Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) acordó otorgar el premio  FUNDALUCE 2018 al proyecto dirigido por el Doctor Alejandro Barriga de la Pablo, de Olavide/División de Neurociencias con su proyecto, “Mimicking neural enconding in visual prosthesis” (imitando la codificación neural en prótesis visuales)

El acto de entrega tendrá lugar el próximo 19 de Octubre en Sevilla. El premio está dotado con 24000€.

Este premio que concede FUNDALUCE  ha sido analizada por la Agencia Estatal de Investigación, compitiendo con otros proyectos de investigación presentados a dicha agencia. Así mismo ha sido estudiado por nuestro Comité Asesor de Expertos, garantizando la utilidad y calidad de los proyectos presentados y ganadores.