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CAMPOS DE INVESTIGACIÓN

En esta sección se va a intentar analizar los conceptos generales de los diferentes campos científicos en los que se están trabajando en la actualidad. No será un análisis exaustivo de estas investigaciones, si no un pequeño acercamiento a los diferentes campos de investigación. Será de una forma general y con un lenguaje sencillo y fácil de entender para todas las personas, ya que si nos dejásemos llevar por el lenguaje científico sería un trabajo difícil de entender para la mayoría de las personas. Estos campos de investigación son:

Terapia génica, Células madre, Optogenética, Farmacología y Tecnología

TERAPIA GÉNICA

Para hablar de esta terapia primero tenemos que conocer básicamente cómo están formadas las células y los genes. En el núcleo de las células se encuentran los cromosomas (23 pares, uno de la madre y otra del padre), y dentro de los cromosomas los genes, en las células de la retina hay más de 200 genes conocidos, estos genes están formados por secuencias de ADN que es lo que da la información de cómo deben comportarse y funcionar las células. Este ADN está compuesto de unas bases nucleótidas o uniones (las letras con que es representado el ADN: A,T,G,C) que es realmente lo que produce estas enfermedades. Si una secuencia de ADN no es la correcta se produce una enfermedad o un mal funcionamiento de las células. Identificar y corregir esa secuencia serán el fin último de este campo.  De aquí la gran importancia de hacerse el estudio genético, otra cosa es que encuentren el gen afectado.

estructura de ADN

Para avanzar en este campo es imprescindible varios aspectos, y el más importante es saber el gen afectado y la mutación que tiene. o sea, encontrar entre los más de 200 genes implicados en la retina el defectuoso, pero además encontrar en la secuencia de uniones (bases nucleótidas) la que no es correcta. Hay que tener en cuenta que hay veces en que un mismo gen puede tener la mutación en sitios diferentes para personas diferentes, o sea, una persona puede tener la mutación “hola” en el gen llamado “HHH” y otra persona tener la malformación “adiós” también el gen “HHH”. De esto se deduce que un tratamiento genético específico para una persona no siempre sirve para otra.

Una vez conocido el gen y la mutación se puede empezar a trabajar, y ¿cómo?, fácil, cambiando esa secuencia mutada y listo. Visto así es fácil pero tiene su complicación. La forma de hacer esto es la siguiente:

  • A través de virus, es la utilización de un virus modificado para llevar y corregir esa mutación del ADN. En la noticia de LUXTURNA de la web tenemos un ejemplo.
  • Método Krispr, es un avance puntero en esta terapia, y consiste en un corta/pega de la mutación del gen, quitando la defectuosa y poniendo la correcta pero sin la utilización de virus modificados, en principio de formas más sencilla y barata que hasta ahora
  • metodo krispr.Pulsa en la imagen

 

De todo esto hay ensayos en humanos, los avances en los últimos años en genética han sido tremendos, por eso es un campo que promete muy buenos resultados, esperemos que el tiempo en verlos sea poco.

CÉLULAS MADRE

Las células madre son células no especializadas con una gran capacidad de adaptación, capaces de transformarse en las células que se desee. Estas células en un principio se obtenían de embriones de seres humanos, con la gran discusión ética que producía. Pero afortunadamente se ha encontrado otra forma de producirlas y que son las llamadas células madre pluripotentes inducidas  “IPS” (induced Pluripotent Stem). Estas son células que se pueden obtener de la médula ósea o de la piel, por ejemplo, de una persona, son tratadas, y hacen que sea una célula madre capaz de generar tejidos y células deseados.

Surgen varios problemas a la hora de trabajar con estas células, por ejemplo, hemos creado células IPS retinianas de un paciente con Retinosis, pero al ser células creadas con células del mismo paciente, éstas están programadas genéticamente para morir (son las mismas células que se están muriendo en la retina del paciente, aunque se hayan creado artificialmente), por lo tanto hay que reprogramar estas células corrigiendo la mutación del gen que esté afectado en cuestión, aquí entraría el campo de la genética con el método Krispr por ejemplo.

Una vez producidas estas células se implantan en el ojo para reforzar las que aún siguen funcionales, y el fin último, sustituir las desaparecidas, pero queda mucho camino para esto.

Hay ensayos clínicos en humanos, sin ir más lejos en Murcia, donde la doctora Elena Rodríguez hizo un ensayo con células madre de los propios pacientes para testar si estas células eran peligrosas para el ojo,  no para sustituir las células muertas.

OPTOGENÉTICA

Antes de analizar este campo, hay que hacer un pequeño repaso a las células que están presentes en la retina, para poder comprender mejor la optogenética. Las células fotosensibles y que son las que se mueren son los conos y los bastones, pero hay otras muy importantes y que siguen totalmente funcionales aunque ya no exista visión como tal, son células no fotosensibles como las células bipolares, amacrinas, horizontales, ganglionales… autenticas neuronas fundamentales para este campo.

Lo que persigue la optogenética es crear una proteína que sea capaz de unirse a algunas de las células no fotosensibles de la retina y transformarlas en fotosensibles, ejerciendo ahora la función de los conos y de los bastones inexistentes. Resumiendo, transformar las células no fotosensibles en fotosensibles, solucionando el problema de la muerte celular, ya que estas células no fotosensibles no están programadas para morir .

Hay ensayos en ratones y es un campo que de conseguir su propósito las personas con perdidas total de la visión podrían recuperar parte

descripcion optogeneticaPulsa en la imagen

FARMACOLOGÍA

La farmacología, como su nombre bien dice, es la creación de fármacos diseñados para algún propósito, en este caso, el tratamiento de las enfermedades de la retina.

Este campo ha estado encaminado en la prevenir y paliar los aspectos fisiológicos de estas enfermedades, estudiando sustancias y complejos vitamínicos orientados a preservar lo más posible las células de la retina. Aspecto importante es el estudio de sustancias que regulan el estrés celular y la muerte de las células y los residuos que esto conlleva, intentando reducir estos residuos que generan a su vez más muerte celular.

Por otro lado hay una apartado extremadamente interesante que, aunque se de la mano con la optogenética, los científicos prefieren llamarlo optofarmacología. Y esta disciplina ¿en qué consiste? Consiste en la creación de moléculas bioativas reguladas por luz que se van a adherir a algunas de las células no fotosensibles de la retina y estas células van a transmitir la información al cerebro. Hay una pequeña diferencia con la optogenética, ya que en esta las células no fotosensibles se transformaban en fotosensibles, en cambio en la optofarmacología la molécula que se aporta ya es fotosensible y las células no fotosensibles solo tienen que hacer el trabajo para el que fueron creadas y es transmitir la información que les dan la moléculas bioactivas al cerebro.

optofarmacologíaPulsa en la imagen

Esta disciplina lleva años estudiándose en EEUU y en España el principal precursor es Pau Gorostiza en Barcelona, el cual ha estado trabajando en EEUU con esta técnica. Hay ensayos clínicos en ratones y en perros y promete muy muy buenas expectativas. En el siguiente enlace el propio Pau Gorostiza explica esta disciplina

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RECYL