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Noticias

DELEGACIÓN EN SALAMANCA

mayo 10, 2019 • admin

Salamanca cuenta ya con una oficina real de la ASOCIACIÓN en esta ciudad, en la que prestará servicio de orientación, ayuda y asesoramiento personal a todas las personas y familias con algún tipo de enfermedad degenerativa de la retina, retinosis, Stargard…

Estará situada en en edificio de la ONCE en la tercera planta. La dirección del edificio de la ONCE es C/ Bermejos 11 (37001). El horario de apertura será de 10 a 14 horas todos los miércoles. Si hubiera la necesidad de atender en otro día no habría problema para hacerlo.

Las personas de contacto son Pablo Sánchez Mollón y Gumersindo Sánchez Giménez, y el teléfono de contacto es el 647813718.

Aparte de los objetivos mencionados anteriormente, también se pretende crear un grupo de ayuda mutua dirigido por un psicólogo, grupos de trabajo para hacer una labor divulgativa y de sensibilización en aquellos estamentos que sean posibles. Y por encima de todo trabajar mano a mano con investigadores, científicos y administraciones sanitarias para impulsar con medios económicos y personales la investigación y posibles tratamientos en este tipo de patologías

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Categories: ACLARP, Noticias

TERAPIA GÉNICA PARA RESTAURAR LA VISÓN

marzo 25, 2019 • admin

En la Universidad de California, Berkeley, científicos insertaron un gen para un receptor de la verde-luz en los ojos de ratones ciegos y, un mes más adelante, caminaban alrededor de obstáculos tan fácilmente como ratones sin problemas de la visión. Podían ver el movimiento, cambios de la luminosidad y el detalle fino en un iPad suficiente para distinguir cartas.

Los investigadores dicen que, dentro tan poco como tres años, la terapia génica — entregado vía un virus desactivado — podría ser intentado en los seres humanos que han perdido la vista debido a la degeneración retiniana, idealmente dándoles suficiente visión para moverse alrededor y potencialmente restableciendo su capacidad de leer o de mirar el vídeo.

“Usted inyectaría este virus en el ojo de una persona y, en un par de meses más adelante, estarían viendo algo,” dijo a Ehud Isacoff, profesor de Uc Berkeley de molecular y biología celular y director del instituto de la neurología de las voluntades de Helen. “Con las enfermedades neurodegenerativas de la retina, todo el intento de la gente que hace a menudo es parar o reducir la degeneración adicional. Pero algo que restablece una imagen en algunos meses — es una cosa asombrosa.”

Cerca de 170 millones de personas de por todo el mundo viven con la degeneración macular relativa a la edad, que golpea uno en 10 personas sobre la edad de 55, mientras que 1,7 millones de personas de por todo el mundo tienen la forma más común de la ceguera heredada, la retinosis pigmentaria.

Actualmente, las opciones para tales pacientes se limitan a un implante electrónico del ojo enganchado a una cámara de vídeo que se siente en un par de cristales — un montaje torpe, invasor y costoso que produce una imagen en la retina que es equivalente, actualmente, a unas centenas pixeles. La visión normal, afilada implica millones de pixeles.

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ProQR, resultados del ensayo en amaurosis congénita de Leber 10

septiembre 6, 2018 • admin

ProQR ha anunciado resultados provisionales de un ensayo QR-110 (PQ-110-001) en pacientes que tienen amaurosis congénita de Leber 10 (LCA10) debido a una o dos copias de la mutación p.Cys998X en el gen CEP290.

Resumen de los objetivos y diseño del ensayo QR-110 fase 1/2 (PQ-110-001)

El propósito de este ensayo en curso es averiguar si los niveles de dosis diferentes de QR-110 son seguros y si QR-110 restaura / mejora la visión (eficacia). QR-110 se inyecta en el ojo (inyección intravítrea) con la peor visión. El ensayo fue diseñado para estudiar hasta tres niveles de dosis de QR-110 en adultos y niños de una manera escalonada. La seguridad fue revisada antes de tratar el siguiente grupo de dosis. Los participantes del ensayo en cada grupo reciben QR-110 cada 3 meses por un máximo de 4 veces. No se administró la dosis más alta, ya que se observó eficacia con las dosis bajas y medias. La inscripción ahora compite, con 11 pacientes participantes.

Diseño de ensayo clínico

El ensayo se está llevando a cabo en tres centros especializados con gran experiencia en enfermedades retinianas genéticas: la Universidad de Iowa, Iowa City, Iowa, EE. UU., El Instituto Scheie Eye en la Universidad de Pensilvania, Filadelfia, EE. UU. Y el Hospital Universitario de Ghent, Ghent , Bélgica.

Puede encontrar más información sobre el estudio en curso QR-110 en ClinicalTrials.gov

Resultados provisionales del ensayo QR-110 fase 1/2 (PQ-110-001)

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FRENO A LA RETINOSIS PIGMENTARIA

julio 29, 2018 • admin

En Valencia a través de una combinación de una hormona y un antioxidante consiguen frenar el avance de la retinosis pigmentaria, eso sí, en modelo animal. Esperemos que el estudio en humanos no tarde en llegar.

El grupo de investigación de la Universidad CEU Cardenal Herrera sobre Estrategias Terapéuticas en Patologías Oculares ha demostrado el efecto que la combinación de la hormona progesterona y el antioxidante ácido lipoico tiene para frenar la muerte celular de los fotorreceptores de la retina causada por la retinosis pigmentaria.

Liderado por María Miranda, el grupo ya había testado en un estudio previo la eficacia de la progesterona y ahora ha demostrado en una nueva investigación, realizada en modelos animales y cuyos resultados han sido publicado en la revista científica Frontiers in Pharmacology, que la combinación de la hormona con elcitado antioxidante reduce la muerte celular de forma más eficaz que por separado y frena así la pérdida de visión.

Miranda, profesora de la CEU UCH e investigadora principal del grupo, ha explicado en un comunicado, que estos resultados «obtenidos en modelos animales, administrando ambas sustancias por vía oral, podrían ser la base para el desarrollo de futuros tratamientos para frenar el deterioro en la visión que causa la retinosis pigmentaria».

«Actualmente, no existe tratamiento para una enfermedad que representa la mitad de las de carácter degenerativo de la retina a nivel mundial», ha apuntado.

Aunque la causa de la retinosis pigmentaria es genética, la progresión de la enfermedad y la consecuente pérdida de visión pueden estar relacionadas con factores de estrés oxidativo e inflamación.

Estos factores pueden ser frenados, por un lado, por la hormona progesterona, que ha demostrado su eficacia neuroprotectora en diversos estudios, entre ellos, el previamente realizado por la doctora Miranda y su equipo también sobre retinosis.

Por otro lado, el ácido lipoico es considerado un potente antioxidante con propiedades antiinflamatorias, capaz de reducir el estrés oxidativo en la retina, como también han determinado estudios previos, entre ellos, otro de los liderados por la profesora Miranda, de la CEU UCH.

«Por eso, decidimos comprobar en este nuevo trabajo de investigación los posibles efectos sinérgicos de progesterona y ácido lipoico en combinación, para frenar la muerte de los fotorreceptores en la retina», ha incidido Miranda.

En la investigación también han participado las profesoras de la CEU UCH Rosa López-Pedrajas, Teresa Olivar y Dolores Silvestre, junto a las investigadoras Dolores Tania Ramírez Lamelas, Soledad Benlloch-Navarro y el estudiante de doctorado de la CEU UCH Roberto Gimeno-Hernández.

Su investigación ha sido financiada por la CEU UCH y el Banco Santander, dentro de los programas de ayudas a Grupos Precompetitivos y Grupos en Consolidación de la CEU UCH.

Fuente: La Vanguardia

Categories: Medicina, Noticias

TERAPIA GÉNICA PARA LA RETINOSIS PIGMENTARIA

julio 29, 2018 • admin

El gen PDE6β es el afortunado para realizar esta terapia génica para modificarlo y conseguir  una copia «limpia» que se inyectará a los pacientes y detener así la pérdida de conos y bastones.

La importancia del estudio genético de cada paciente es fundamental hoy en día, ya que como estamos viendo la terapia génica coge cada vez más fuerza en el tratamiento de la retinosis pigmentaria.

La empresa de biotecnología francesa Horama ha tratado a los primeros pacientes con una terapia génica para la retinosis pigmentaria que podría prevenir la pérdida progresiva de la visión causada por esta patología genética.

En el Hospital de la Universidad de Nantes se está llevando a cabo un ensayo de Fase I / II con la terapia génica de Horama para la retinosis pigmentaria. La terapia tiene como objetivo corregir defectos genéticos en un gen llamadoPDE6β, que causa que las células de la retina mueran progresivamente a medida que los pacientes envejecen, empeorando su visión con el tiempo.

El ensayo reclutará a un total de 12 pacientes, que recibirán una inyección de la terapia génica en uno de sus ojos. Los primeros seis pacientes recibirán una de las dos dosis de la terapia génica, y una vez que se seleccione la dosis óptima, los resultados se confirmarán en los pacientes restantes. Su progreso se seguirá con el tiempo y los resultados se recogerán un año después de que el paciente reciba el tratamiento de una sola vez.

“La medida de resultado principal es la seguridad: la ausencia de eventos adversos” , me dijo la directora ejecutiva Christine Placet. “Entonces trataremos de captar alguna señal de mejora de la función visual”. En particular, el ensayo realizará pruebas para ver si la terapia génica mejora el campo visual del paciente, su movilidad y su velocidad de lectura, así como su calidad de vida.

El tratamiento solo está dirigido a aquellos pacientes cuya retinosis pigmentaria está causada por mutaciones en el gen PDE6β, que es solo uno de los múltiples genes que pueden causar la enfermedad.

“Nuestra terapia aborda todas las mutaciones PDE6β”, dijo Placet. “En los EE. UU. Y los cinco países europeos más grandes, la estimación es de entre 3.500 y 5.400 pacientes con mutaciones en el gen PDE6β”.

Varios pacientes ya han sido tratados con terapia génica, que consiste en un vector viral que entrega una copia funcional del gen PDE6β.

“La copia del gen se lleva a las células y reactiva la producción de una proteína que es necesaria para que la célula funcione” , explicó.

Placet espera que los resultados estén listos para 2020, después de lo cual los pacientes serán seguidos durante dos años más. Si los resultados son prometedores, los ensayos adicionales podrían expandirse en Europa y los EE. UU.

HORA-PDE6β se ha desarrollado para el tratamiento de la retinosis pigmentaria (RP) causada por defectos en el gen PDE6β

HORA-PDE6β se administra en forma de una suspensión de vector estéril inyectada directamente en el espacio subretiniano, donde permite una expresión transgénica rápida y robusta en los fotorreceptores llamados bastones (donde se expresa específicamente la subunidad PDE6β) y en los fotorreceptores llamados conos.

HORA-PDE6β está diseñado como un producto de reemplazo génico, es decir, para proporcionar una copia no mutada delgen PDE6β humano con el que reemplazar el gen defectuoso, facilitando así la expresión de proteína funcional PDE6β en los fotorreceptores llamados bastones para detener o retrasar significativamente la degeneración retiniana en pacientes con problemas en el gen PDE6β.

Una fase I / II comenzó en diciembre de 2017. La descripción del protocolo se puede encontrar en clinicaltrials.gov

El año pasado, la aprobación de la primera terapia génica para una forma de ceguera genética marcó un gran paso en el sector. En Europa, varias empresas como GenSight, Nightstar o Eyevensys están desarrollando varias formas de terapia génica para la ceguera, pero hasta ahora el de Horama parece ser el único dirigido específicamente a la retinosis pigmentaria.

Fuente: Mácula Retina