Skip to Content

Medicina

PASO DE GIGANTE EN LA EDICIÓN GENÉTICA

octubre 23, 2019 • admin

El método podría corregir el 89% de las 75.000 variantes genéticas asociadas a enfermedades, según sus autores.

Al químico californiano David Liu le prohibieron la entrada en el casino del hotel MGM Grand, en Las Vegas, cuando tenía 29 años. Ganaba demasiado dinero apostando en la mesa del blackjack, el juego de cartas en el que hay que sumar una puntuación lo más cercana a 21, pero sin pasarse. Triunfaba utilizando “matemáticas simples”, según aseguró por entonces en una entrevista con la revista de su universidad, la de Harvard, en EE UU. Hoy, Liu es uno de los mejores científicos del planeta. Y acaba de descubrir una nueva técnica para modificar con una precisión sin precedentes la información genética de los seres vivos.

Las células humanas tienen su manual de instrucciones escrito con cuatro letras (ATTGCTGAA…) en dos metros de ADN plegados de manera asombrosa. Las herramientas de edición genética, como la técnica CRISPR que ha revolucionado los laboratorios desde 2012, son capaces de buscar una secuencia concreta de letras y cortarla de manera específica con una especie de tijeras moleculares, insertando nueva información como si fuera un procesador de textos. El problema es que, a menudo, la operación falla y se generan mutaciones no deseadas. Como resultado, la mayor parte de las 75.000 variantes genéticas humanas asociadas a enfermedades no se pueden corregir actualmente en el laboratorio, según los cálculos del equipo de Liu. Su método, afirman, puede reparar el 89%.

SEGUIR LEYENDO

Terapia celular en retinosis pigmentaria

junio 19, 2019 • admin

Los resultados preliminares  de la fase 2a del ensayo con terapia celular presentados por RENEURON, resultan alentadores para los pacientes con retinosis pigmentaria. Los últimos resultados de ReNeuron fueron presentados en la 6ª Cumbre Anual de Innovación sobre Terapia Génica y Retina, celebrada el 26 de abril en Vancouver, Canadá.

ReNeuron, empresa que desarrolla terapias basadas en células madre, ha informado que los primeros tres pacientes con retinosis pigmentaria (RP) de la fase 2a del estudio, mostraron mejorías adicionales y sostenidas de la visión desde que recibieron las células progenitoras de la retina humana (hRPC) de la compañía. “Los pacientes (dos en torno a los 70 años y uno de 50) tenían algo de agudeza visual restante, y han mostrado una mejoría muy notable y muy temprana en la agudeza visual del orden de unas cuatro líneas de visión «, según las palabras de Richard Beckman, jefe médico de ReNeuron. Los pacientes recibieron una inyección subretiniana de una versión reformulada de las células madre hRPC utlizadas en la fase 1.

Las hRPC (células progenitoras de la retina humana) son células madre que han madurado hasta casi convertirse en fotorreceptores, las células que hacen posible la visión. El objetivo del tratamiento emergente es restaurar la visión en personas con RP y afecciones relacionadas, independientemente de la mutación que las cause, a diferencia de la terapia génica, y debería de ser válido para cualquier tipo de retinosis pigmentaria.

“Los resultados del ensayo de ReNeuron siguen siendo prometedores. Las mejoras en la agudeza visual, que reflejan la capacidad de percibir más detalles y leer letras más pequeñas, son especialmente alentadoras», dice Brian Mansfield, PhD, vicepresidente ejecutivo de investigación y director científico interino de la Foundation Fighting Blindness. «Esperamos informes adicionales del estudio clínico a medida que avance con más participantes».

El primer sujeto en la cohorte de la Fase 2a mostró una mejoría de 21 letras (4 líneas en un optotipo) en la agudeza visual a los 120 días de recibir el tratamiento. Anteriormente, ese sujeto había tenido una mejora de 20 letras a los 60 días.

El segundo sujeto en la cohorte de la Fase 2a mostró una mejoría de 25 letras (5 líneas en un optotipo) 60 días después de recibir el tratamiento. Anteriormente, ese sujeto había tenido una mejora de 15 letras a los 18 días.

El tercer sujeto en la cohorte de la Fase 2a mostró una mejoría de 23 letras (más de 4 líneas en un optotipo) a los 60 días de recibir el tratamiento. Anteriormente, ese sujeto había tenido una mejora de 14 letras a los 18 días.

Los pacientes reclutados para la Fase 2a tenían mejor visión  al inicio del ensayo que los de la Fase 1. Los de la Fase 1 del ensayo, enfocada principalmente a la seguridad del tratamiento, no experimentaron mejoras en la visión. La fase 1 demostró una excelente seguridad.

La Fundación Fighting Blindness financió a Michael Young, PhD, Massachusetts Eye and Ear, para estudios preclínicos y traslacionales con hRPCs, lo que ha ayudado a hacer posible el ensayo ReNeuron.

Los resultados más recientes de ReNeuron fueron presentados por Jason Comander, MD, PhD, investigador principal del ensayo en Massachusetts Eye and Ear, en la sexta cumbre anual de innovación de terapia génica y retinal el 26 de abril. La cumbre, organizada por la Fundación Fighting Blindness y Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University, precedió la reunión anual de 2019 de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO) que tuvo lugar en Vancouver, Canadá, del 28 de abril al 2 de mayo.

Fuente: https://www.fightingblindness.org/research/arvo-2019-highlight-rp-patients-in-reneuron-s-cell-therapy-trial-show-further-vision-improvements-14

Categories: Medicina, Noticias

TERAPIA GÉNICA PARA RESTAURAR LA VISIÓN

marzo 25, 2019 • admin

En la Universidad de California, Berkeley, científicos insertaron un gen para un receptor de la verde-luz en los ojos de ratones ciegos y, un mes más adelante, caminaban alrededor de obstáculos tan fácilmente como ratones sin problemas de la visión. Podían ver el movimiento, cambios de la luminosidad y el detalle fino en un iPad suficiente para distinguir cartas.

Los investigadores dicen que, dentro tan poco como tres años, la terapia génica — entregado vía un virus desactivado — podría ser intentado en los seres humanos que han perdido la vista debido a la degeneración retiniana, idealmente dándoles suficiente visión para moverse alrededor y potencialmente restableciendo su capacidad de leer o de mirar el vídeo.

“Usted inyectaría este virus en el ojo de una persona y, en un par de meses más adelante, estarían viendo algo,” dijo a Ehud Isacoff, profesor de Uc Berkeley de molecular y biología celular y director del instituto de la neurología de las voluntades de Helen. “Con las enfermedades neurodegenerativas de la retina, todo el intento de la gente que hace a menudo es parar o reducir la degeneración adicional. Pero algo que restablece una imagen en algunos meses — es una cosa asombrosa.”

Cerca de 170 millones de personas de por todo el mundo viven con la degeneración macular relativa a la edad, que golpea uno en 10 personas sobre la edad de 55, mientras que 1,7 millones de personas de por todo el mundo tienen la forma más común de la ceguera heredada, la retinosis pigmentaria.

Actualmente, las opciones para tales pacientes se limitan a un implante electrónico del ojo enganchado a una cámara de vídeo que se siente en un par de cristales — un montaje torpe, invasor y costoso que produce una imagen en la retina que es equivalente, actualmente, a unas centenas pixeles. La visión normal, afilada implica millones de pixeles.

SEGUIR LEYENDO

ProQR, resultados del ensayo en amaurosis congénita de Leber 10

septiembre 6, 2018 • admin

ProQR ha anunciado resultados provisionales de un ensayo QR-110 (PQ-110-001) en pacientes que tienen amaurosis congénita de Leber 10 (LCA10) debido a una o dos copias de la mutación p.Cys998X en el gen CEP290.

Resumen de los objetivos y diseño del ensayo QR-110 fase 1/2 (PQ-110-001)

El propósito de este ensayo en curso es averiguar si los niveles de dosis diferentes de QR-110 son seguros y si QR-110 restaura / mejora la visión (eficacia). QR-110 se inyecta en el ojo (inyección intravítrea) con la peor visión. El ensayo fue diseñado para estudiar hasta tres niveles de dosis de QR-110 en adultos y niños de una manera escalonada. La seguridad fue revisada antes de tratar el siguiente grupo de dosis. Los participantes del ensayo en cada grupo reciben QR-110 cada 3 meses por un máximo de 4 veces. No se administró la dosis más alta, ya que se observó eficacia con las dosis bajas y medias. La inscripción ahora compite, con 11 pacientes participantes.

Diseño de ensayo clínico

El ensayo se está llevando a cabo en tres centros especializados con gran experiencia en enfermedades retinianas genéticas: la Universidad de Iowa, Iowa City, Iowa, EE. UU., El Instituto Scheie Eye en la Universidad de Pensilvania, Filadelfia, EE. UU. Y el Hospital Universitario de Ghent, Ghent , Bélgica.

Puede encontrar más información sobre el estudio en curso QR-110 en ClinicalTrials.gov

Resultados provisionales del ensayo QR-110 fase 1/2 (PQ-110-001)

SEGUIR LEYENDO

FRENO A LA RETINOSIS PIGMENTARIA

julio 29, 2018 • admin

En Valencia a través de una combinación de una hormona y un antioxidante consiguen frenar el avance de la retinosis pigmentaria, eso sí, en modelo animal. Esperemos que el estudio en humanos no tarde en llegar.

El grupo de investigación de la Universidad CEU Cardenal Herrera sobre Estrategias Terapéuticas en Patologías Oculares ha demostrado el efecto que la combinación de la hormona progesterona y el antioxidante ácido lipoico tiene para frenar la muerte celular de los fotorreceptores de la retina causada por la retinosis pigmentaria.

Liderado por María Miranda, el grupo ya había testado en un estudio previo la eficacia de la progesterona y ahora ha demostrado en una nueva investigación, realizada en modelos animales y cuyos resultados han sido publicado en la revista científica Frontiers in Pharmacology, que la combinación de la hormona con elcitado antioxidante reduce la muerte celular de forma más eficaz que por separado y frena así la pérdida de visión.

Miranda, profesora de la CEU UCH e investigadora principal del grupo, ha explicado en un comunicado, que estos resultados «obtenidos en modelos animales, administrando ambas sustancias por vía oral, podrían ser la base para el desarrollo de futuros tratamientos para frenar el deterioro en la visión que causa la retinosis pigmentaria».

«Actualmente, no existe tratamiento para una enfermedad que representa la mitad de las de carácter degenerativo de la retina a nivel mundial», ha apuntado.

Aunque la causa de la retinosis pigmentaria es genética, la progresión de la enfermedad y la consecuente pérdida de visión pueden estar relacionadas con factores de estrés oxidativo e inflamación.

Estos factores pueden ser frenados, por un lado, por la hormona progesterona, que ha demostrado su eficacia neuroprotectora en diversos estudios, entre ellos, el previamente realizado por la doctora Miranda y su equipo también sobre retinosis.

Por otro lado, el ácido lipoico es considerado un potente antioxidante con propiedades antiinflamatorias, capaz de reducir el estrés oxidativo en la retina, como también han determinado estudios previos, entre ellos, otro de los liderados por la profesora Miranda, de la CEU UCH.

«Por eso, decidimos comprobar en este nuevo trabajo de investigación los posibles efectos sinérgicos de progesterona y ácido lipoico en combinación, para frenar la muerte de los fotorreceptores en la retina», ha incidido Miranda.

En la investigación también han participado las profesoras de la CEU UCH Rosa López-Pedrajas, Teresa Olivar y Dolores Silvestre, junto a las investigadoras Dolores Tania Ramírez Lamelas, Soledad Benlloch-Navarro y el estudiante de doctorado de la CEU UCH Roberto Gimeno-Hernández.

Su investigación ha sido financiada por la CEU UCH y el Banco Santander, dentro de los programas de ayudas a Grupos Precompetitivos y Grupos en Consolidación de la CEU UCH.

Fuente: La Vanguardia

Categories: Medicina, Noticias
RECYL