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TERAPIA GÉNICA PARA LA RETINOSIS PIGMENTARIA

julio 29, 2018 • admin

El gen PDE6β es el afortunado para realizar esta terapia génica para modificarlo y conseguir  una copia “limpia” que se inyectará a los pacientes y detener así la pérdida de conos y bastones.

La importancia del estudio genético de cada paciente es fundamental hoy en día, ya que como estamos viendo la terapia génica coge cada vez más fuerza en el tratamiento de la retinosis pigmentaria.

La empresa de biotecnología francesa Horama ha tratado a los primeros pacientes con una terapia génica para la retinosis pigmentaria que podría prevenir la pérdida progresiva de la visión causada por esta patología genética.

En el Hospital de la Universidad de Nantes se está llevando a cabo un ensayo de Fase I / II con la terapia génica de Horama para la retinosis pigmentaria. La terapia tiene como objetivo corregir defectos genéticos en un gen llamadoPDE6β, que causa que las células de la retina mueran progresivamente a medida que los pacientes envejecen, empeorando su visión con el tiempo.

El ensayo reclutará a un total de 12 pacientes, que recibirán una inyección de la terapia génica en uno de sus ojos. Los primeros seis pacientes recibirán una de las dos dosis de la terapia génica, y una vez que se seleccione la dosis óptima, los resultados se confirmarán en los pacientes restantes. Su progreso se seguirá con el tiempo y los resultados se recogerán un año después de que el paciente reciba el tratamiento de una sola vez.

“La medida de resultado principal es la seguridad: la ausencia de eventos adversos” , me dijo la directora ejecutiva Christine Placet. “Entonces trataremos de captar alguna señal de mejora de la función visual”. En particular, el ensayo realizará pruebas para ver si la terapia génica mejora el campo visual del paciente, su movilidad y su velocidad de lectura, así como su calidad de vida.

El tratamiento solo está dirigido a aquellos pacientes cuya retinosis pigmentaria está causada por mutaciones en el gen PDE6β, que es solo uno de los múltiples genes que pueden causar la enfermedad.

“Nuestra terapia aborda todas las mutaciones PDE6β”, dijo Placet. “En los EE. UU. Y los cinco países europeos más grandes, la estimación es de entre 3.500 y 5.400 pacientes con mutaciones en el gen PDE6β”.

Varios pacientes ya han sido tratados con terapia génica, que consiste en un vector viral que entrega una copia funcional del gen PDE6β.

“La copia del gen se lleva a las células y reactiva la producción de una proteína que es necesaria para que la célula funcione” , explicó.

Placet espera que los resultados estén listos para 2020, después de lo cual los pacientes serán seguidos durante dos años más. Si los resultados son prometedores, los ensayos adicionales podrían expandirse en Europa y los EE. UU.

HORA-PDE6β se ha desarrollado para el tratamiento de la retinosis pigmentaria (RP) causada por defectos en el gen PDE6β

HORA-PDE6β se administra en forma de una suspensión de vector estéril inyectada directamente en el espacio subretiniano, donde permite una expresión transgénica rápida y robusta en los fotorreceptores llamados bastones (donde se expresa específicamente la subunidad PDE6β) y en los fotorreceptores llamados conos.

HORA-PDE6β está diseñado como un producto de reemplazo génico, es decir, para proporcionar una copia no mutada delgen PDE6β humano con el que reemplazar el gen defectuoso, facilitando así la expresión de proteína funcional PDE6β en los fotorreceptores llamados bastones para detener o retrasar significativamente la degeneración retiniana en pacientes con problemas en el gen PDE6β.

Una fase I / II comenzó en diciembre de 2017. La descripción del protocolo se puede encontrar en clinicaltrials.gov

El año pasado, la aprobación de la primera terapia génica para una forma de ceguera genética marcó un gran paso en el sector. En Europa, varias empresas como GenSight, Nightstar o Eyevensys están desarrollando varias formas de terapia génica para la ceguera, pero hasta ahora el de Horama parece ser el único dirigido específicamente a la retinosis pigmentaria.

Fuente: Mácula Retina

Nociones básicas de accesibilidad en Windows y Android

junio 14, 2018 • admin

La mayoría de las personas que tenemos problemas de visión sea del tipo que sea, estamos bastante acostumbrados a buscar herramientas y soluciones a nuestras carencias o dificultades a la hora de trabajar con ordenadores y móviles. Puede que para muchas personas que lean esto les resulte obvio y básico, pero no todo el mundo con problemas visuales  está al tanto de pequeños cambios o configuraciones en los dispositivos que les pueden ayudar a trabajar mejor y más descansado frente a una pantalla. Serán configuraciones básicas pero que nos ayudan enormemente a trabajar sin que nos volvamos locos por el brillo de las pantallas, que por más que ajustemos no estaremos satisfechos.

WINDOWS

Alto contraste: Esta es una configuración que nos a permitir invertir los colores de nuestra pantalla. Normalmente los colores de las aplicaciones y programas suelen ser claros y  la base de los documentos blanca y letras negras, con la consecuente gran cantidad de luz que recibimos. Con el alto contraste lo que hacemos es cambiarlo y poner fondo negro y letras blancas, reduciendo drásticamente la luz que recibimos. Para activarlo vas a “inicio, configuración, accesibilidad” Una vez aquí podremos ajustar un montón de parámetros a gusto de cada uno, en la pantalla, en el ratón, usar filtro de color, lupa, contraste alto… En el windows 10 hay la combinación de teclas que lo activan y desactivan sin necesidad de entrar en la configuración:  Alt Izq+Mayús Izq+Impr Pant. Lógicamente tiene algunas limitaciones, como ocurre con los PDF que no los trasforma ya que los identifica como imágenes y por lo tanto los deja igual, con Excel los cambios de colores no se aprecian si no está seleccionado el elemento, aunque sí los aplica aunque no los muestre, ya que si quitamos el alto contraste se apreciarán los colores que hemos puesto. Por lo demás no hay ningún problema, ya que los vídeos y fotografías no los transforma y se ven correctamente.

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Premios FARPE-FUNDALUCE

junio 5, 2018 • admin

La Junta Directiva de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y de la Fundación de la Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) acordó otorgar el premio  FUNDALUCE 2018 al proyecto dirigido por el Doctor Alejandro Barriga de la Pablo, de Olavide/División de Neurociencias con su proyecto, “Mimicking neural enconding in visual prosthesis” (imitando la codificación neural en prótesis visuales)

El acto de entrega tendrá lugar el próximo 19 de Octubre en Sevilla. El premio está dotado con 24000€.

Este premio que concede FUNDALUCE  ha sido analizada por la Agencia Estatal de Investigación, compitiendo con otros proyectos de investigación presentados a dicha agencia. Así mismo ha sido estudiado por nuestro Comité Asesor de Expertos, garantizando la utilidad y calidad de los proyectos presentados y ganadores.


														

Trasplante de retina contra la DMAE

abril 6, 2018 • admin

Un implante de retina fabricado mediante bioingeniería muestra los primeros signos de seguridad y eficacia para tratar la pérdida de visión causada por la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), un trastorno progresivo que en la actualidad no tiene terapia posible en fases avanzadas y que afecta al 10%-20% de los mayores de 65 años en todo el mundo.

Tras evaluar su éxito en animales roedores, se ha probado en cuatro pacientes en California y los resultados reflejados en la revista Science Translational Medicine“apoyan la seguridad, la integración anatómica y la actividad funcional de este nuevo implante experimental como una alternativa futura para la ceguera de la DMAE”, expone el principal autor de la investigación, Amir Kashani, de la Universidad del Sur de California.

En los últimos años, varios grupos de investigadores estudian diferentes vías para el abordaje de este problema, que afecta a la agudeza visual necesaria para realizar actividades como la lectura, la conducción o la costura. Una de las más desarrolladas y prometedoras está relacionada con el tratamiento a partir de células madre.

En este caso, el equipo de especialistas en bioingeniería y nurociencia liderado por Kashani ha desarrollado un implante de retina compuesto por células madre embrionarias humanas que descansan sobre un material (polímero) y forman una membrana que imita al epitelio pigmentario retinal, que es donde comienza la degeneración macular. Esta ‘monocapa’ se encarga de nutrir y proteger el tejido nervioso de la retina. Las cosas empiezan a ir mal cuando dicho epitelio, por razones aún desconocidas, sufre procesos de inflamación que terminan afectando a una parte de la retina llamada mácula y que permite que la visión sea más nítida y detallada.

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