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RECYL Posts

JORNADA 28 DE SEPTIEMBRE

septiembre 12, 2019 • admin

Con motivo del día Internacional de la Retinosis Pigmentaria hemos prepara una jornada para festejarlo. Es un día muy especial para todos nosotros ya que se trata de un reconocimiento a nivel internacional de esta enfermedad que nos afecta a muchos de nosotros y que significa que se están haciendo grandes esfuerzos para combatirla.

La jornada se desarrollará íntegramente en el Centro Cívico Juan de Austria de Valladolid y en el Hotel Juan de Austria que está al lado. Se encuentra en la Plaza Juan de Austria Nº11

HORARIO Y ACTIVIDADES

– 10:00 Apertura de puertas CENTRO CÍVICO JUAN DE AUSTRIA

– 10:15 Asamblea extraordinaria: Votación de la reforma de los estatutos

CONFERENCIAS

– 10:30 Neuroprotección, un tratamiento para todas las enfermedades de retina. Imparte Profesor José Carlos Pastor Jimeno, socio fundador del IOBA y Jefe oftalmología del hospital Cínico de Valladolid

– 11:15 Ayudas visuales en la vida diaria, clásicas y nuevas tecnologías.

Imparte Dña Mª Cruz Martín Villoria, D.O.O. SEEBV (Sociedad Española de Especialistas en Baja Visión)

– 12:00 Relevancia del estudio genético e importancia del control y seguimiento de las DHR. Imparte Miguel Diego Alonso, Médico Interno oftalmología hospital Río Hortega de Valladolid.

Aprovechando la ocasión, el grupo de abogados de FIDELITY con los que tenemos establecido un convenio, nos expondrán un escrito que han realizado para la reclamación a la administración de la realización de los estudios genéticos a pacientes con enfermedades que se han diagnosticadas como genéticas.

– 12:45 Resultado del estudio Biomarcadores de estrés en pacientes con retinosis pigmentaria. Imparte Dr. Salvador Pastor Idoate. Oftalmólogo IOBA y adjunto del servicio de oftalmología del Hospital Clínico de Valladolid.

– 14:00 COMIDA BENÉFICA: Hotel Juan de Austria

Todo lo recaudado se entregará a la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) para ser destinado a investigación de enfermedades de la retina.

MESA CERO

Se colocará una mesa, llamada CERO, para aquellas personas que no puedan ir y quieran colaborar con la comida benéfica haciendo una aportación mínima de 10€, a los cuales se les pondrá su nombre en esta mesa además de mandarles a casa el obsequio que vamos a regalar a todos aquellos que acudan a la comida. También estarán representadas en esta mesa las instituciones que colaboren en la comida.

17:000 MÚSICA EN DIRECTO

De nuevo en el Centro Cívico tendremos la intervención de tres grupos musicales (Trastes, Las chicas, The Magnificats) que nos harán pasar un buen rato de música y buen ambiente de fiesta como no puede ser de otra manera en este día tan señalado.

18:30 Despedida y cierre

Terapia celular en retinosis pigmentaria

junio 19, 2019 • admin

Los resultados preliminares  de la fase 2a del ensayo con terapia celular presentados por RENEURON, resultan alentadores para los pacientes con retinosis pigmentaria. Los últimos resultados de ReNeuron fueron presentados en la 6ª Cumbre Anual de Innovación sobre Terapia Génica y Retina, celebrada el 26 de abril en Vancouver, Canadá.

ReNeuron, empresa que desarrolla terapias basadas en células madre, ha informado que los primeros tres pacientes con retinosis pigmentaria (RP) de la fase 2a del estudio, mostraron mejorías adicionales y sostenidas de la visión desde que recibieron las células progenitoras de la retina humana (hRPC) de la compañía. “Los pacientes (dos en torno a los 70 años y uno de 50) tenían algo de agudeza visual restante, y han mostrado una mejoría muy notable y muy temprana en la agudeza visual del orden de unas cuatro líneas de visión «, según las palabras de Richard Beckman, jefe médico de ReNeuron. Los pacientes recibieron una inyección subretiniana de una versión reformulada de las células madre hRPC utlizadas en la fase 1.

Las hRPC (células progenitoras de la retina humana) son células madre que han madurado hasta casi convertirse en fotorreceptores, las células que hacen posible la visión. El objetivo del tratamiento emergente es restaurar la visión en personas con RP y afecciones relacionadas, independientemente de la mutación que las cause, a diferencia de la terapia génica, y debería de ser válido para cualquier tipo de retinosis pigmentaria.

“Los resultados del ensayo de ReNeuron siguen siendo prometedores. Las mejoras en la agudeza visual, que reflejan la capacidad de percibir más detalles y leer letras más pequeñas, son especialmente alentadoras», dice Brian Mansfield, PhD, vicepresidente ejecutivo de investigación y director científico interino de la Foundation Fighting Blindness. «Esperamos informes adicionales del estudio clínico a medida que avance con más participantes».

El primer sujeto en la cohorte de la Fase 2a mostró una mejoría de 21 letras (4 líneas en un optotipo) en la agudeza visual a los 120 días de recibir el tratamiento. Anteriormente, ese sujeto había tenido una mejora de 20 letras a los 60 días.

El segundo sujeto en la cohorte de la Fase 2a mostró una mejoría de 25 letras (5 líneas en un optotipo) 60 días después de recibir el tratamiento. Anteriormente, ese sujeto había tenido una mejora de 15 letras a los 18 días.

El tercer sujeto en la cohorte de la Fase 2a mostró una mejoría de 23 letras (más de 4 líneas en un optotipo) a los 60 días de recibir el tratamiento. Anteriormente, ese sujeto había tenido una mejora de 14 letras a los 18 días.

Los pacientes reclutados para la Fase 2a tenían mejor visión  al inicio del ensayo que los de la Fase 1. Los de la Fase 1 del ensayo, enfocada principalmente a la seguridad del tratamiento, no experimentaron mejoras en la visión. La fase 1 demostró una excelente seguridad.

La Fundación Fighting Blindness financió a Michael Young, PhD, Massachusetts Eye and Ear, para estudios preclínicos y traslacionales con hRPCs, lo que ha ayudado a hacer posible el ensayo ReNeuron.

Los resultados más recientes de ReNeuron fueron presentados por Jason Comander, MD, PhD, investigador principal del ensayo en Massachusetts Eye and Ear, en la sexta cumbre anual de innovación de terapia génica y retinal el 26 de abril. La cumbre, organizada por la Fundación Fighting Blindness y Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University, precedió la reunión anual de 2019 de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO) que tuvo lugar en Vancouver, Canadá, del 28 de abril al 2 de mayo.

Fuente: https://www.fightingblindness.org/research/arvo-2019-highlight-rp-patients-in-reneuron-s-cell-therapy-trial-show-further-vision-improvements-14

DELEGACIÓN EN SALAMANCA

mayo 10, 2019 • admin

Salamanca cuenta ya con una oficina real de la ASOCIACIÓN en esta ciudad, en la que prestará servicio de orientación, ayuda y asesoramiento personal a todas las personas y familias con algún tipo de enfermedad degenerativa de la retina, retinosis, Stargard…

Estará situada en en edificio de la ONCE en la tercera planta. La dirección del edificio de la ONCE es C/ Bermejos 11 (37001). El horario de apertura será de 10 a 14 horas todos los miércoles. Si hubiera la necesidad de atender en otro día no habría problema para hacerlo.

Las personas de contacto son Pablo Sánchez Mollón y Gumersindo Sánchez Giménez, y el teléfono de contacto es el 647813718.

Aparte de los objetivos mencionados anteriormente, también se pretende crear un grupo de ayuda mutua dirigido por un psicólogo, grupos de trabajo para hacer una labor divulgativa y de sensibilización en aquellos estamentos que sean posibles. Y por encima de todo trabajar mano a mano con investigadores, científicos y administraciones sanitarias para impulsar con medios económicos y personales la investigación y posibles tratamientos en este tipo de patologías

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TERAPIA GÉNICA PARA RESTAURAR LA VISIÓN

marzo 25, 2019 • admin

En la Universidad de California, Berkeley, científicos insertaron un gen para un receptor de la verde-luz en los ojos de ratones ciegos y, un mes más adelante, caminaban alrededor de obstáculos tan fácilmente como ratones sin problemas de la visión. Podían ver el movimiento, cambios de la luminosidad y el detalle fino en un iPad suficiente para distinguir cartas.

Los investigadores dicen que, dentro tan poco como tres años, la terapia génica — entregado vía un virus desactivado — podría ser intentado en los seres humanos que han perdido la vista debido a la degeneración retiniana, idealmente dándoles suficiente visión para moverse alrededor y potencialmente restableciendo su capacidad de leer o de mirar el vídeo.

“Usted inyectaría este virus en el ojo de una persona y, en un par de meses más adelante, estarían viendo algo,” dijo a Ehud Isacoff, profesor de Uc Berkeley de molecular y biología celular y director del instituto de la neurología de las voluntades de Helen. “Con las enfermedades neurodegenerativas de la retina, todo el intento de la gente que hace a menudo es parar o reducir la degeneración adicional. Pero algo que restablece una imagen en algunos meses — es una cosa asombrosa.”

Cerca de 170 millones de personas de por todo el mundo viven con la degeneración macular relativa a la edad, que golpea uno en 10 personas sobre la edad de 55, mientras que 1,7 millones de personas de por todo el mundo tienen la forma más común de la ceguera heredada, la retinosis pigmentaria.

Actualmente, las opciones para tales pacientes se limitan a un implante electrónico del ojo enganchado a una cámara de vídeo que se siente en un par de cristales — un montaje torpe, invasor y costoso que produce una imagen en la retina que es equivalente, actualmente, a unas centenas pixeles. La visión normal, afilada implica millones de pixeles.

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CÉLULAS MADRE CONTRA LA CEGUERA

marzo 25, 2019 • admin

El avance, que publica la revista Stem Cell Research, es, según los investigadores, el primer paso de un proyecto para reproducir in vitro células de la retina y corregir sus mutaciones patológicas con el editor genético CRISPR.

La Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona han conseguido células madre con mutaciones específicas de genes implicados en enfermedades hereditarias retina, lo que supone un avance para poder lograr tratamientos para retinopatías actualmente incurables.

Las células madre pluripotentes han sido inducidas a partir de fibroblastos (células piel) de cuatro pacientes con distrofias de retina y se han registrado las nuevas líneas celulares en el Banco Nacional de Líneas Celulares y en el The Human Pluripotent Stem Cell Registry para que otros científicos puedan beneficiarse del hallazgo.

Según la genetista responsable del trabajo, Esther Pomares, los modelos celulares obtenidos por el equipo de Fundación IMO son únicos en el mundo de células madre con unas determinadas mutaciones en genes implicados en algunas patologías hereditarias retina, que hoy no tienen tratamiento, como la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Best y la distrofia de conos.

«Con este avance podremos saber, por ejemplo, si la mutación provoca que el gen tenga un efecto dañino sobre la célula o bien si, simplemente, ha hecho que el gen deje de cumplir su función: este dato puede ser determinante a la hora de decidir futuras terapias», ha precisado Pomares.

También se podrán diseñar protocolos personalizados para tratar cada tipo de mutación en cada paciente, «a los que trataremos en un futuro con terapia celular, lo que permitirá recuperar visión, aunque no estamos aún en esta fase», ha reconocido.

De hecho, la transformación de células piel en células madre es el primer eslabón de una cadena que continuará con la reprogramación de estos tipos celulares en células retina y con la corrección de sus mutaciones patológicas mediante la técnica CRISPR, que consiste en reparar la secuencia de ADN alterada que provoca una determinada enfermedad genética, en este caso, algunas distrofias retina.

Para hacer su investigación, han partido de pacientes diagnosticados de patologías hereditarias retina, a los que les modificaron las células piel con factores de reprogramación celular, provocando un «borrado» información que determina su función.

Una vez «desprogramadas» y obtenidas las células madre, las han empezado cultivar con factores de crecimiento, como los que se generan naturalmente en estado embrionario en el que se define la función de cada célula, para obtener, de este modo, células retina.

Con ello esperan estudiar en el laboratorio un modelo muy aproximado del ambiente retina, parecido a una biopsia, algo que no es factible obtener de forma «natural», ya que la retina es un tejido que no se regenera.

 
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