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unidad de control y siguimiento

UNIDAD CLINICA DE SEGUIMIENTO DE RETINOSIS PIGMENTARIA DE CASTILLA Y LEON

La Unidad Clínica de Seguimiento de retinosis pigmentaria se creó en el año 1995 gracias a la gestión realizada por la Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Castilla y León (ACLARP) con la Dirección Provincial del INSALUD de Valladolid y la Dirección del Hospital Universitario de Río Hortega. Este Centro fue elegido al disponer de unidad de electrofisiología. En un primer momento, el Dr. José Ignacio Alonso de la Fuente (especialista del Servicio de Oftalmología del Rio Hortega) fue elegido como responsable de dicha unidad.

Todos los pacientes que acuden a la unidad son sometidos a una exploración clínica básica (anamnesis, agudeza visual, presión ocular, exploración de polo anterior, exploración de fondo de ojo y retinografía), exploración del campo visual (manual de Goldmann, y computarizada) y electrofisiología (ERG  para conos, bastones y mixto).

Desde que comenzó su funcionamiento en Abril de 1995 han pasado un de promedio de 145 afectados cada dos o tres años, de los cuales (53,15%) son varones y mujeres (46,85%). La media de edad es de unos 49 años.

La mayoría proceden de ciudades capitales de provincia (59%) y el resto (41%) del ámbito rural.

          El síntoma de comienzo de la enfermedad que con más frecuencia han referido ha sido la dificultad en la visión nocturna (nictalopía), seguido de disminución de visión central, tropiezos u otras manifestaciones indirectas de pérdida de campo visual, mientras que en unos pocos casos casos el proceso se detectó de forma casual o bien tras exploraciones motivadas por tener familiares afectados.

          La mayoría de los pacientes, 60% comenzaron a notar la enfermedad antes de los veinte años, en un 30% lo hicieron entre la segunda y tercera década de la vida y el resto 10% después de los 40 años. Al ser preguntados con que rapidez ha evolucionado la enfermedad, la gran mayoría confiesan una progresión relativamente lenta (67,13%) y rápida en 47 (32,87%).

          En asociación con otros síntomas o enfermedades generales, hay pacientes refieren tener problemas auditivos asociados, otros dolores de cabeza frecuentes, varios varices u otros problemas circulatorios periféricos,  artrosis y problemas degenerativos osteoarticulares, problemas digestivos y  alteraciones de tipo parestesias y sensitivas periféricas.

A pesar de que un número importante de ellos nunca han realizado pruebas genéticas, el tipo de herencia recogido más frecuente ha sido el esporádico (83%) seguido del tipo autosómico recesivo (9%), autosómico dominante (3%), síndrome de Usher (2%), ligado al sexo (1%) y alteraciones del gen  Rodopsina (1%).

          Los resultados de la exploración dependen fundamentalmente del tiempo de desarrollo de la enfermedad. En el momento de acudir a la unidad la gran mayoría de los pacientes ya tenían un ERG ausente y afectaciones del campo visual en mayor o menor grado. Respecto a la agudeza visual central, 1 (71,3%) tenían una visión superior a 0,1 en alguno de sus ojos y (28,67%) inferior a 0,1 en ambos ojos. Por otro lado,  personas (31,47%) manifestaron además tener alteraciones de los colores, y otras  nistagmus (alteración de la coordinación de los movimientos del ojo).

La patología ocular que con más frecuencia se ha hallado asociada ha sido la catarata, que se ha encontrado presente hasta en el 75% de los pacientes. De forma característica la mayor parte de ellas han sido subcapsulares (55%), seguidas de las corticales (5%), nucleares (5%) y congénitas (1%). Llama la atención el que sólo un 10% de todos ellos estaban ya operados de cataratas.

Evidentemente son muchos los datos clínicos recogidos que aún deberán ser procesados en un futuro a fin de sacar conclusiones sobre el estado de este síndrome en Castilla-León, pero, por encima de todo, la existencia de esta Unidad ha servido como referencia y apoyo a los afectados de retinosis pigmentaria de nuestra autonomía.

La importancia de esta unidad es enorme desde dos puntos de vista, por un lado de los pacientes ya que estos tienen una revisión exacta y evolutiva de la enfermedad, recibiendo unos informes médicos válidos para cualquier acto administrativo o judicial al que el enfermo se pueda enfrentar. Por otra parte desde el punto de vista científico, ya que investigadores y científicos pueden hacer uso de los datos (no de los expedientes sin autorización) proporcionados por esta y otras unidades de otras comunidades para poder entender mejor y proceso y evolución de la enfermedad, así como poder tener acceso a pacientes que les puedan interesar para sus investigaciones.

Desde la asociación se está llevando a cabo la digitalización de los expedientes de años que no lo está fara facilitar así el acceso a los profesionales.

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