En esta sección se va a intentar analizar los conceptos generales de los diferentes campos científicos en los que se están trabajando en la actualidad. No será un análisis exaustivo de estas investigaciones, si no un pequeño acercamiento a los diferentes campos de investigación. Será de una forma general y con un lenguaje sencillo y fácil de entender para todas las personas, ya que si nos dejásemos llevar por el lenguaje científico sería un trabajo difícil de entender para la mayoría de las personas. Estos campos de investigación son:
Terapia génica, Células madre, Optogenética, Farmacología y Tecnología
TERAPIA GÉNICA
Para hablar de esta terapia primero tenemos que conocer básicamente cómo están formadas las células y los genes. En el núcleo de las células se encuentran los cromosomas (23 pares, uno de la madre y otra del padre), y dentro de los cromosomas los genes, en las células de la retina hay más de 200 genes conocidos, estos genes están formados por secuencias de ADN que es lo que da la información de cómo deben comportarse y funcionar las células. Este ADN está compuesto de unas bases nucleótidas o uniones (las letras con que es representado el ADN: A,T,G,C) que es realmente lo que produce estas enfermedades. Si una secuencia de ADN no es la correcta se produce una enfermedad o un mal funcionamiento de las células. Identificar y corregir esa secuencia serán el fin último de este campo. De aquí la gran importancia de hacerse el estudio genético, otra cosa es que encuentren el gen afectado.
Para avanzar en este campo es imprescindible varios aspectos, y el más importante es saber el gen afectado y la mutación que tiene. o sea, encontrar entre los más de 200 genes implicados en la retina el defectuoso, pero además encontrar en la secuencia de uniones (bases nucleótidas) la que no es correcta. Hay que tener en cuenta que hay veces en que un mismo gen puede tener la mutación en sitios diferentes para personas diferentes, o sea, una persona puede tener la mutación “hola” en el gen llamado “HHH” y otra persona tener la malformación “adiós” también el gen “HHH”. De esto se deduce que un tratamiento genético específico para una persona no siempre sirve para otra.
Una vez conocido el gen y la mutación se puede empezar a trabajar, y ¿cómo?, fácil, cambiando esa secuencia mutada y listo. Visto así es fácil pero tiene su complicación. La forma de hacer esto es la siguiente:
- A través de virus, es la utilización de un virus modificado para llevar y corregir esa mutación del ADN. En la noticia de LUXTURNA de la web tenemos un ejemplo.
- Método Krispr, es un avance puntero en esta terapia, y consiste en un corta/pega de la mutación del gen, quitando la defectuosa y poniendo la correcta pero sin la utilización de virus modificados, en principio de formas más sencilla y barata que hasta ahora
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De todo esto hay ensayos en humanos, los avances en los últimos años en genética han sido tremendos, por eso es un campo que promete muy buenos resultados, esperemos que el tiempo en verlos sea poco.
CÉLULAS MADRE
Las células madre son células no especializadas con una gran capacidad de adaptación, capaces de transformarse en las células que se desee. Estas células en un principio se obtenían de embriones de seres humanos, con la gran discusión ética que producía. Pero afortunadamente se ha encontrado otra forma de producirlas y que son las llamadas células madre pluripotentes inducidas “IPS” (induced Pluripotent Stem). Estas son células que se pueden obtener de la médula ósea o de la piel, por ejemplo, de una persona, son tratadas, y hacen que sea una célula madre capaz de generar tejidos y células deseados.
Surgen varios problemas a la hora de trabajar con estas células, por ejemplo, hemos creado células IPS retinianas de un paciente con Retinosis, pero al ser células creadas con células del mismo paciente, éstas están programadas genéticamente para morir (son las mismas células que se están muriendo en la retina del paciente, aunque se hayan creado artificialmente), por lo tanto hay que reprogramar estas células corrigiendo la mutación del gen que esté afectado en cuestión, aquí entraría el campo de la genética con el método Krispr por ejemplo.
Una vez producidas estas células se implantan en el ojo para reforzar las que aún siguen funcionales, y el fin último, sustituir las desaparecidas, pero queda mucho camino para esto.
Hay ensayos clínicos en humanos, sin ir más lejos en Murcia, donde la doctora Elena Rodríguez hizo un ensayo con células madre de los propios pacientes para testar si estas células eran peligrosas para el ojo, no para sustituir las células muertas.
OPTOGENÉTICA
Antes de analizar este campo, hay que hacer un pequeño repaso a las células que están presentes en la retina, para poder comprender mejor la optogenética. Las células fotosensibles y que son las que se mueren son los conos y los bastones, pero hay otras muy importantes y que siguen totalmente funcionales aunque ya no exista visión como tal, son células no fotosensibles como las células bipolares, amacrinas, horizontales, ganglionales… autenticas neuronas fundamentales para este campo.
Lo que persigue la optogenética es cambiar el ADN de aiguna de las células no fotosensibles de la retina y transformarlas en fotosensibles, ejerciendo ahora la función de los conos y de los bastones inexistentes. Resumiendo, transformar las células no fotosensibles en fotosensibles, solucionando el problema de la muerte celular, ya que estas células no fotosensibles no están programadas para morir .
Hay ensayos en ratones y es un campo que de conseguir su propósito las personas con perdidas total de la visión podrían recuperar parte
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FARMACOLOGÍA
La farmacología, como su nombre bien dice, es la creación de fármacos diseñados para algún propósito, en este caso, el tratamiento de las enfermedades de la retina.
Este campo ha estado encaminado en la prevenir y paliar los aspectos fisiológicos de estas enfermedades, estudiando sustancias y complejos vitamínicos orientados a preservar lo más posible las células de la retina. Aspecto importante es el estudio de sustancias que regulan el estrés celular y la muerte de las células y los residuos que esto conlleva, intentando reducir estos residuos que generan a su vez más muerte celular.
Por otro lado hay una apartado extremadamente interesante que, aunque se de la mano con la optogenética, los científicos prefieren llamarlo optofarmacología. Y esta disciplina ¿en qué consiste? Consiste en la creación de moléculas bioativas reguladas por luz que se van a adherir a algunas de las células no fotosensibles de la retina y estas células van a transmitir la información al cerebro. Hay una pequeña diferencia con la optogenética, ya que en esta las células no fotosensibles se transformaban en fotosensibles, en cambio en la optofarmacología la molécula que se aporta ya es fotosensible y las células no fotosensibles solo tienen que hacer el trabajo para el que fueron creadas y es transmitir la información que les dan la moléculas bioactivas al cerebro.
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Esta disciplina lleva años estudiándose en EEUU y en España el principal precursor es Pau Gorostiza en Barcelona, el cual ha estado trabajando en EEUU con esta técnica. Hay ensayos clínicos en ratones y en perros y promete muy muy buenas expectativas. En el siguiente enlace el propio Pau Gorostiza explica esta disciplina
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TECNOLOGÍA
La tecnología se caracteriza por un desarrollo continuo e imparable en todos sus campos, y en el mundo de la visión también lo está haciendo. De todos es conocido las posibilidades de configurar nuestro ordenador para que se adapte a las características particulares de cada persona, teniendo la posibilidad de usar el lector de pantalla o el dictado por voz para poder trabajar con nuestro equipo. Ni qué decir tiene la enormes posibilidades de los teléfonos móviles de hoy en día, los smartphones, miniorenadores que se encuentran en nuestros bolsillos, y que con una configuración correcta casi no hace falta el uso de la pantalla para poder manejarlos, debido a sus potentes lectores de pantalla, manejo por gestos, manejo por voz, etc. También es destable mencionar la gran cantidad de aplicaciones que están enfocadas al reconocimiento de textos, lugares, personas, etc, siendo cada vez más potentes y precisas. Ejemplo de ellas son: LUPA (aumentos variables), TAPTAPSEE (reconocimiento de objetos), CLEW (orientación en interiores), MOOVIT (movilidad en transporte público), BE MY EYES (videollamadas entre voluntarios), etc. Sin duda una ayuda inestimable al alcance de todos.
También existen en el mercado dispositivos que intentan suplir las carencias visuales de las personas con baja visión o ciegas totales mediante unas gafas con diferentes características dependiendo de la pérdida visual y las necesidades de cada persona en concreto. Los diferentes tipos de dispositivos:
DISPOSITIVOS DE CONVERSIÓN A VOZ
Orcam My Eye: reconoce textos, productos, caras, objetos, colores y dinero, convirtiéndolo las imágenes captadas en voz.
DISPOSITIVOS DE AUMENTO Y VOZ
e-SIGHT: La cámara capta las imágenes, que se proyectan como realidad virtual, en dos pantallas OLED en el interior del dispositivo, que son orientables, con ajuste de brillo, color, zoom y congelar imagen. Conexión a TV, ordenador o móvil. Permiten movilidad. Indicadas para diversas patologías. AV mayor de 0,04 y CV no inferior a 15º.
DISPOSITIVOS DE AUMENTO DE IMAGEN
JORDY: Aumenta el tamaño de la imagen que enfoca la cámara, ajustando niveles de zoom, modo de imagen, luminosidad y color. Incorpora un soporte vertical, convirtiéndose en una telelupa de sobremesa. Se puede conectar a TV, para verla a través del dispositivo.
ACESIGHT: Las imágenes que capta la cámara pueden aumentarse y elegir contraste. Indicado para diversas patologías. AV entre 0,2 y 0,025.
DISPOSITIVOS DE TRASLADO DE IMAGEN
RETIPLUS: Las imágenes que capta la cámara se proyectan en la zona de visión más útil que conserva el paciente, mediante pantallas interiores de realidad aumentada. Permiten movilidad incluso en exteriores. Indicadas para pacientes con reducción de CV periférico. AV superior a 0,3 y CV superior a 5º.
Todos estos dispositivos están encaminados a suplir o atenuar las carencias de la pérdida de visión, pero en ningún momento están enfocados a devolver la visión. Este es otro campo, esperanzador, los llamados OJOS BIÓNICOS. Estos dispositivosestán orientados adevolver la visión a las personas que la han perdido, cumpliendo ciertos requisitos para su implante. Consisten en el implante de chip retiniano con electrodos que se encarga de transmitir a la retina la información que recibe de un ordenador y que previamente una cámara ha recogido las imágenes para procesarlas. Es un dispositivo que requiere operación ya que es necesario el implante del chip en el ojo. Además requiere de un periodo de aprendizaje bastante largo, sobre un año, ya que el lenguaje con el que la información llega al cerebro a través del chip no es el mismo que el que llega de un ojo sano, y hay que aprender a interpretar lo que transmite este chip. Por desgracia queda mucho camino por recorrer con estos dispositivos, ya que la ganancia de visión que se consigue con ellos deja mucho que desear. Son ejemplos de este ojo biónico el Argus II y el Iris II
En el siguiente enlace se puede ver la charla quenos ofreció Guadalupe Iglesias, una de las pocas personas en España que tienen el chip Argus II