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El Dr. Francisco Javier Díaz Corrales, reconocido científico del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), ha sido galardonado con un prestigioso premio por su liderazgo y dedicación en la investigación de terapia génica para Distrofias Hereditarias de Retina (DHR).

El proyecto “Desarrollo de un nuevo vector no viral polivalente para terapia génica de DHR (NeurAll Project)” liderado por el Dr. Díaz Corrales ha sido destacado como un avance prometedor en el tratamiento de las DHR. Esta innovadora aproximación mediante un vector no viral polivalente ofrece esperanza para mejorar la calidad de vida de miles de personas que sufren de estas enfermedades hereditarias.

La Agencia Estatal de Investigación (AEI), adscrita al Ministerio de Ciencia e Innovación, en conjunto con el Comité Asesor de Expertos (CAE) de la Fundación Lucha Contra la Ceguera, anunció con entusiasmo al Dr. Díaz Corrales como el merecido ganador de este prestigioso premio. El fallo del jurado, ratificado por el Patronato de FUNDALUCE, resaltó la relevancia científica y el potencial impacto del trabajo del Dr. Díaz Corrales y su equipo de investigación en el CABIMER.

FUNDALUCE, la Fundación de Lucha contra la Ceguera, expresó su agradecimiento a todos los científicos e instituciones que presentaron sus proyectos y reafirmó su compromiso de continuar apoyando la investigación y la innovación en el ámbito de las enfermedades de la retina.

Para obtener más información sobre este emocionante premio y conocer más sobre el trabajo de FARPE-FUNDALUCE, los interesados pueden visitar su página en www.retinosisfarpe.org.

Este premio reconoce el talento y el esfuerzo dedicado a la investigación médica en busca de soluciones que puedan cambiar la vida de muchas personas afectadas por enfermedades oculares hereditarias. El Dr. Francisco Javier Díaz Corrales se ha destacado como un líder en el campo, y su trabajo representa una esperanza para un futuro más brillante para aquellos que enfrentan desafíos relacionados con las Distrofias Hereditarias de Retina.

Noa, de 12 años, sufre distrofia hereditaria de la retina y conservaba solo un 3% de la visión cuando fue intervenida, lo que le ha permitido frenar la progresión de la enfermedad y recuperar algo de visión. Noa pudo beneficiarse en febrero de 2020 de una terapia génica de Novartis pionera en España, aunque en el mundo ya se ha tratado a centenar de pacientes con este tratamiento, que se estrenó en Filadelfia hace 7 años, y ello le ha permitido frenar el avance de la enfermedad e, incluso, recuperar algo de visión.

Las distrofias hereditarias de retina están causadas por mutaciones en el gen RPE65, el cual puede producir dos enfermedades, la amaurosis congénita de Leber, que es la que sufre Noa, y algunas formas de retinosis pigmentaria. Este gen codifica una proteína y lo que hace es trabajar en la zona de los fotorreceptores, que son las células de la retina que reciben la luz y la transforman en un estímulo eléctrico que va hacia el cerebro, y el epitelio pigmentario, que hace todo el metabolismo para que los fotorreceptores puedan hacer su trabajo, y aquí es donde el RPE65 ayuda a activar el ciclo visual”, explica el doctor Jaume Català, oftalmólogo y cirujano coordinador de la Unidad de Distrofias de Retina del Hospital Sant Joan de Déu y Bellvitge.

La nueva terapia celular se basa en un fármaco, que es un virus modificado genéticamente, en el que se ha introducido el gen RPE65, que está defectuoso en los pacientes con esta distrofia. Así, en aquellos pacientes que todavía tienen células retinianas viables, se les realiza una cirugía en la que, a través de una cánula muy fina, se les inyectan esos virus en el espacio subretiniano, justo en contacto con el epitelio pigmentario de la retina, los cuales infectan las células de esta zona y así éstas son capaces, de nuevo, de realizar ese ciclo visual y además se evita la progresión de la destrucción hacia las células que todavía están activas.