El avance, que publica la revista Stem Cell Research, es, según los investigadores, el primer paso de un proyecto para reproducir in vitro células de la retina y corregir sus mutaciones patológicas con el editor genético CRISPR.
La Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de
Barcelona han conseguido células madre con mutaciones
específicas de genes implicados en enfermedades hereditarias retina, lo que
supone un avance para poder lograr tratamientos para retinopatías actualmente
incurables.
Las células madre pluripotentes han sido inducidas a partir de fibroblastos
(células piel) de cuatro pacientes con distrofias de retina y se han registrado
las nuevas líneas celulares en el Banco Nacional de Líneas Celulares y en el
The Human Pluripotent Stem Cell Registry para que otros científicos puedan
beneficiarse del hallazgo.
Según la genetista responsable del trabajo, Esther Pomares, los modelos
celulares obtenidos por el equipo de Fundación IMO son únicos en el
mundo de células madre con unas determinadas mutaciones en genes
implicados en algunas patologías hereditarias retina, que hoy no tienen
tratamiento, como la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria, la
enfermedad de Best y la distrofia de conos.
“Con este avance podremos saber, por ejemplo, si la mutación provoca
que el gen tenga un efecto dañino sobre la célula o bien si, simplemente,
ha hecho que el gen deje de cumplir su función: este dato puede ser
determinante a la hora de decidir futuras terapias”, ha precisado Pomares.
También se podrán diseñar protocolos personalizados para tratar cada tipo de
mutación en cada paciente, “a los que trataremos en un futuro con terapia
celular, lo que permitirá recuperar visión, aunque no estamos aún en esta
fase”, ha reconocido.
De hecho, la transformación de células piel en células madre es el primer
eslabón de una cadena que continuará con la reprogramación de estos tipos
celulares en células retina y con la corrección de sus mutaciones patológicas
mediante la técnica CRISPR, que consiste en reparar la secuencia de ADN
alterada que provoca una determinada enfermedad genética, en este caso, algunas
distrofias retina.
Para hacer su investigación, han partido de pacientes diagnosticados de
patologías hereditarias retina, a los que les modificaron las células piel con
factores de reprogramación celular, provocando un “borrado”
información que determina su función.
Una vez “desprogramadas” y obtenidas las células madre, las han
empezado cultivar con factores de crecimiento, como los que se generan
naturalmente en estado embrionario en el que se define la función de cada
célula, para obtener, de este modo, células retina.
Con ello esperan estudiar en el laboratorio un modelo muy aproximado del
ambiente retina, parecido a una biopsia, algo que no es factible obtener de
forma “natural”, ya que la retina es un tejido que no se regenera.