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Christina Fasser, presidenta de Retina International declaró: “Con el anuncio de hoy, las personas afectadas por distrofias retinianas hereditarias y quienes las apoyan están entrando en una nueva y emocionante era en el desarrollo de tratamientos. Extendemos nuestras más sinceras felicitaciones a todos los involucrados en llevar a Luxturna a esta etapa, un viaje que duró muchas décadas y el resultado de una verdadera asociación entre investigadores, médicos y pacientes. Nos unimos hoy como una comunidad más segura que nunca de que en un futuro cercano todos los pacientes afectados por estas afecciones tendrán acceso a terapias que cambian la vida “.

El comisionado de la FDA, Scott Gottlieb, dijo: “La aprobación de hoy es otra novedad en el campo de la terapia génica, tanto en cómo funciona la terapia como en expandir el uso de la terapia génica más allá del tratamiento del cáncer para el tratamiento de la pérdida de visión. el potencial de este enfoque innovador en el tratamiento de una amplia gama de enfermedades desafiantes. La culminación de décadas de investigación. Estamos en un punto de inflexión en lo que respecta a esta nueva forma de terapia y en la FDA, nos centramos en establecer el marco de políticas correcto para capitalizar esta apertura científica. El próximo año, comenzaremos a emitir un conjunto de documentos de orientación específicos de la enfermedad sobre el desarrollo de productos específicos de terapia génica para diseñar parámetros modernos y más eficientes, incluidas nuevas medidas clínicas, para la evaluación y revisión de la terapia génica para diferentes pacientes de alto riesgo. enfermedades prioritarias donde la plataforma está siendo atacada “.

Luxturna está aprobado para el tratamiento de pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica confirmada con RPE65 que conduce a la pérdida de la visión y puede causar ceguera total en ciertos pacientes.

Las distrofias retinianas hereditarias son un amplio grupo de trastornos retinianos genéticos que se asocian con una disfunción visual progresiva y son causados ​​por mutaciones en cualquiera de más de 220 genes diferentes. La distrofia retiniana asociada a la mutación Biallelion c RPE65 afecta aproximadamente de 1,000 a 2,000 pacientes en los EE. UU. Los portadores de la mutación bialélica tienen una mutación (no necesariamente la misma mutación) en ambas copias de un gen particular (una mutación paterna y una materna). El gen RPE65 proporciona instrucciones para producir una enzima (una proteína que facilita las reacciones químicas) que es esencial para la visión normal. Las mutaciones en el gen RPE65 conducen a niveles reducidos o ausentes de actividad de RPE65, bloqueando el ciclo visual y dando como resultado una visión deteriorada. Las personas con distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65 bialélica experimentan un deterioro progresivo de la visión con el tiempo. Esta pérdida de visión, a menudo durante la infancia o la adolescencia, finalmente progresa hasta completar la ceguera.

Luxturna trabaja entregando una copia normal del gen RPE65 directamente a las células de la retina. Estas células de la retina luego producen la proteína normal que convierte la luz en una señal eléctrica en la retina para restaurar la pérdida de visión del paciente. Luxturna usa un virus adeno-asociado de origen natural, que se ha modificado utilizando técnicas de ADN recombinante, como un vehículo para administrar el gen RPE65 humano normal a las células de la retina para restaurar la visión.

“La aprobación de Luxturna abre aún más la puerta al potencial de las terapias genéticas”, dijo Peter Marks, M.D., Ph.D., director del Centro para la Evaluación e Investigación de Biológicos de la FDA (CBER). “Los pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica RPE65 ahora tienen una oportunidad de mejorar la visión, donde anteriormente existía poca esperanza”.

Con los mejores deseos y los más cálidos deseos en este gran día para nuestra comunidad global

Christina, Avril