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Terapia génica para una distrofia hereditaria de retina aplicada por primera vez en España

junio 4, 2021 • admin

Noa, de 12 años, sufre distrofia hereditaria de la retina y conservaba solo un 3% de la visión cuando fue intervenida, lo que le ha permitido frenar la progresión de la enfermedad y recuperar algo de visión. Noa pudo beneficiarse en febrero de 2020 de una terapia génica de Novartis pionera en España, aunque en el mundo ya se ha tratado a centenar de pacientes con este tratamiento, que se estrenó en Filadelfia hace 7 años, y ello le ha permitido frenar el avance de la enfermedad e, incluso, recuperar algo de visión.

Las distrofias hereditarias de retina están causadas por mutaciones en el gen RPE65, el cual puede producir dos enfermedades, la amaurosis congénita de Leber, que es la que sufre Noa, y algunas formas de retinosis pigmentaria. Este gen codifica una proteína y lo que hace es trabajar en la zona de los fotorreceptores, que son las células de la retina que reciben la luz y la transforman en un estímulo eléctrico que va hacia el cerebro, y el epitelio pigmentario, que hace todo el metabolismo para que los fotorreceptores puedan hacer su trabajo, y aquí es donde el RPE65 ayuda a activar el ciclo visual”, explica el doctor Jaume Català, oftalmólogo y cirujano coordinador de la Unidad de Distrofias de Retina del Hospital Sant Joan de Déu y Bellvitge.

La nueva terapia celular se basa en un fármaco, que es un virus modificado genéticamente, en el que se ha introducido el gen RPE65, que está defectuoso en los pacientes con esta distrofia. Así, en aquellos pacientes que todavía tienen células retinianas viables, se les realiza una cirugía en la que, a través de una cánula muy fina, se les inyectan esos virus en el espacio subretiniano, justo en contacto con el epitelio pigmentario de la retina, los cuales infectan las células de esta zona y así éstas son capaces, de nuevo, de realizar ese ciclo visual y además se evita la progresión de la destrucción hacia las células que todavía están activas.

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